35岁以上生产,胎儿罹患唐氏症比例就已上升,更何况现今社会更高龄怀孕的妇女比比皆是,因“染色体套数异常”不利着床、初期容易流产,困难度大提升;若胎儿有“遗传基因缺陷”,恐至怀孕中期羊膜穿刺才确诊为重症,得被迫终止妊娠,流失好不容易的受孕机会,且高龄要重新受孕的机率愈来愈低,无论准父母还需时间调适失去宝宝的身心打击。这些挫折对于年轻夫妻影响较小,怀二胎也相对容易,但对生育力急速下滑的高龄求孕者来说,若还夹杂其他不孕因素,几乎是没时间重来!
根据统计进一步提醒,由于“高龄趋势持续上升”、“怀孕就像在抢时间”,备孕夫妻不只应有全面的孕前健康检查,更该积极了解自身基因。一般人对于“基因缺陷”较无预防的观念,他补充,像遗传性疾病-地中海型贫血等概率,却往往到怀孕之后产检抽血时,才发现自己及另一半都有遗传基因、甚至同为甲型或同为乙型;导致胎儿有 1/4的机会遗传重度地中海型贫血,因必须终身输血,并有骨头畸形、成长迟缓,甚至是心脏衰竭、肝硬化、糖尿病、脾脏肿大等併发症。临床上有太多案例,由于夫妻并不清楚双方都有隐性遗传性疾病基因,直到怀第一胎透过检查才发现胎儿有严重基因缺陷,被迫终止妊娠,第二胎才来寻求生殖医学专业医师协助,这时年龄或身体状况已经失去不少“黄金月”,面临更加困难的求子路。
高龄助孕在第二胎才开始防范基因缺陷太慢,产检应在第一胎就做好万全准备,在试管婴儿疗程中多一步胚胎著床前诊断,产检的羊膜穿刺则是最后一道防线。
1试管婴儿胚胎会筛查吗
试管婴儿是可以筛查基因的,也可以筛查遗传基因,在做试管婴儿前应该做双方的基因检测,基因筛查是第三代试管婴儿的核心技术,一个是囊胚植入前的基因筛查,还有就是囊胚植入前的基因诊断,通过基因筛查可以检测胚胎的染色体的结构和数目,从而判断遗传物质是否有异常的现象发生。
PGD,即种植前基因诊断,也就是第三代“试管婴儿”。主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的,精子卵子在体外结合形成受精卵,并发育成胚胎后,要在其植入子宫前进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病并能提升试管婴儿成功率。
试管婴儿技术进行筛选的疾病主要针对以下几类:
1、染色体结构异常的携带者,常见的是染色体平衡易位,罗氏易位,还有染色体倒位;
2、目前有明确基因诊断的一种单基因疾病,比如广东省或者中山地区最常见的地中海贫血疾病,另一种是影响男性无精子或严重少精子的Y染色体微缺失,这类患者也可以通过三代试管婴儿技术选择女性胚胎,从而阻断遗传学异常的随子传递。
晚婚晚育是社会的新常态,育龄族群务必思考如何在最短时间内,一次怀孕就成功生产;万一生下罕病重症儿女,将会造成家庭莫大的重担,对孩子与父母都是一生苦痛与折磨;在人工生殖族群持续成长之下,生殖医学提供管道让夫妻有权利初步排除部分的遗传性健康问题,已成为产检之前的重要防线。