唐筛是针对胎儿唐氏综合征进行的一项孕期检查,唐氏综合征又称为21三体综合征,是一种先天性染色体疾病,该病会导致孩子面容特殊、智力低下及畸形表现,因此在孕期做好唐筛是非常有必要的。那么早期唐筛检查低风险还要进行中期唐筛检查吗?下面一起了解下。
并没有早期唐筛低风险医生不建议做中唐的这个说法,早期唐筛低风险还是可以做中期唐筛的,因为早期唐筛和中期唐筛是有不同检查内容、指标和检查时间的,并且对结果的判断也是有不同之处的。
早期唐筛通常在9~13周进行,主要是为妊娠相关血浆蛋白PAPP-A和游离绒毛膜促性腺激素Fβ-HCG二联筛查,在此基础上联合超声测定的胎儿颈项透明层(NT)厚度,结合孕妇年龄、体重、病史等来计算胎儿罹患唐氏综合症的风险。
中期唐氏筛查一般于15~20周进行,指标是Fβ-HCGG、游离雌三醇uE3、甲胎蛋白AFP及抑制素浓度,结合孕妇孕周、年龄、体重、病史等来计算胎儿患唐氏综合症的风险,中期唐筛还可以同时评估开放性神经管缺陷的风险。
不过,早期唐筛和中期唐筛都是对唐氏综合症的风险进行预测筛查,并不是诊断结果,不同医院可能也有不同的策略,做了早期唐筛还要不要做中期唐筛,孕妈以医院医生安排为准。
唐氏综合征主要表现为智力障碍、生长发育迟缓和特殊面容。唐氏综合征患者出生时即有明显的特殊面容,如睑裂小、眼距宽、鼻梁低平、耳位低等,常张口伸舌,流涎多;大部分患儿存在不同程度的智力障碍,生长发育迟缓,并可伴有先天性心脏病等多种畸形,是一种危害十分大的疾病。
高龄妊娠、家族成员中有遗传病患者、染色体异常携带者、分娩过遗传病或出生缺陷儿、有反复流产或死胎等不良孕产史、接触致畸物质和有害环境等高危因素的家庭,更容易导致唐氏儿,这类人群应到有资质的产前诊断机构接受遗传咨询及产前诊断服务,必要时对胎儿进行染色体核型分析等遗传学检查。
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