产前诊断又称为出生前诊断或者宫内诊断，指在出生前对胎儿的先天性缺陷和遗传性疾病进行诊断，也包括产前筛查。
一、什么是产前诊断？
产前诊断(prenatal diagnosis)是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗;对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。
产前诊断报告单
产前诊断与产前筛查不同，技术要求更高，要诊断的疾病也复杂，因此，不可能像筛查那样要求人人都做，只适合一些高风险率的孕妇，有针对性地进行某项诊断性手术与实验，以达到对所疑问的疾病进行最终诊断的目的。产前诊断应遵从筛查在先，诊断在后的原则。
广义的产前诊断对象包括：
- 1.反复早孕期自然流产;
- 2.既往出生缺陷病史;
- 3.家族分子遗传病史;
- 4.神经管缺陷家族史;
- 5.妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘;
- 6.曾暴露于药物、病毒、环境危害;
- 7.父母近亲。
二、产前诊断的目的是什么?
产前诊断的目的不仅限于在出生前发现异常以便终止妊娠，事实上，产前诊断包括以下目的：
1、 使得医生能够在出生前或出生后，把握适当的时机对经过产前诊断的胎儿或新生儿进行药物或手术治疗。
2、 父母能够了解本次妊娠状况，进而知情选择。
3、 父母知情后，有机会能够从心理、社会、经济、医疗各方面做好准备，面对可能发生的宫内或新生儿期出现的健康问题。
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能产前诊断的疾病：
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染色体病，如唐氏综合征
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性连锁遗传病，如红绿色盲
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遗传性代谢缺陷病，如苯丙酮尿症
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先天性畸形，如先天性心脏病
三、产前诊断的方法有哪些?
产前诊断方法依据取材和检查手段的不同，一般分为两大类，即创伤性方法和非创伤性方法。前者主要包括羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐血取样、胎儿镜和胚胎活检等;后者包括植入前诊断、孕妇血清筛查及超声诊断、DNA分离诊断等。目前产前诊断中仍以创伤性方法为主，以羊膜腔穿刺和绒毛取样两种最常用。
1、羊膜腔穿刺术(Amniocentesis)
多用于染色体异常的产前诊断。在孕16-22周时，通过超声引导下，抽取10-20ml 的羊水，由于羊水内富含胎儿脱落细胞，故可用于对唐氏综合症、18三体综合征、特纳氏综合征等病症的检测。
2、绒毛取材术(CVS)
在早孕期，通过超声引导，经阴或经腹，抽取少量绒毛，由于绒毛组成包含外滋养层的胎儿细胞，故较之中孕期羊膜腔穿刺术，优点在于，如果早孕筛查提示染色体异常，如唐氏综合征(21三体综合症)(Down Syndrome)、18三体综合征(Edward’s syndrome)、特纳氏综合征(Turner’s syndrome)。通过CVS能够尽早发现并诊断，一方面能极大缓解孕妇压力，另一方面，如需终止妊娠，损伤较小。
3、经皮脐血管穿刺术(Cordocentesis)
除可诊断染色体异常外，还可用于Rh同种免疫性溶血的治疗。
4、胎儿镜(Fetoscopy)
检查是超声波定位后用直径很细的光学纤维内镜经母体腹壁穿刺，经子宫壁进入羊膜腔，观察胎儿性别外貌、抽取脐血、取胎儿组织活检及对胎儿进行宫腔内治疗的方法，是产前诊断最直接有效的技术。
四、产前诊断的对象是哪些?
仅就细胞遗传学而言，产前诊断的指征包括：
- 1、35岁以上的高龄孕妇;
- 2、产前筛查出来的胎儿染色体异常高风险的孕妇;
- 3、曾生育过染色体病患儿的孕妇;
- 4、产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇;
- 5、夫妇一方为染色体异常携带者;
- 6、医师认为有必要进行产前诊断的其他情形。
此外，广义的产前诊断对象还应包括：反复早孕期自然流产;既往出生缺陷病史;家族分子遗传病史;神经管缺陷家族史;妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘;曾暴露于药物、病毒、环境危害;父母近亲。
产前诊断有哪些项目在所有的活产儿染色体异常疾病中，以唐氏综合征(21三体综合症)最为常见。因此狭义的产前诊断，仅针对胎儿染色体数目或结构异常的疾病，在妊娠期通过有创性诊断方法(绒毛取材术、羊膜腔穿刺术和经皮脐血管穿刺)获取胎儿来源细胞，进行染色体核型检测，发现并确诊，能够于分娩前尽早终止妊娠。
