近日，RFG皇家医院收到一位客户发来的信息：我们的宝宝今天一周岁了，非常健康，再次感谢RFG医院和医生对我们的帮助，在过去这一年中，每当看到家族里其他几个有病的孩子的时候，就特别感概我们当初选择了RFG是多么明智和幸运!
发来信息的这位客户，是马女士，她是一位马凡氏综合征患者，这是一种家族性遗传疾病。马凡氏综合征，又名蜘蛛指(趾)综合征，属于先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。
骨骼：患者四肢较常人更修长，并且手指脚趾均呈蜘蛛四肢状，当双手下垂时，长度能过膝。
肌肉异常：在患病后，患者的皮下脂肪少，肌肉不够发达，胸部、腹部及手臂上的皮肤会呈现出一定的皱纹，肌肉的张力低，在韧带、肌腱及关节囊伸长或松弛等现象。
晶状体异常：马凡氏综合征的患者，其眼部的晶状体会有脱位或半脱位、高度近视、白内障等情况出现。
该病以骨骼畸形最常见，全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。患者多体型欣长，柔软度超人，如不经过治疗，平均寿命不超过32岁，而心脏大血管改变是最为致命的并发症。
心血管疾病：患有马凡氏综合征的病人会伴有先天性的心血管畸形，通常表现为主动脉进行性扩张而动脉瓣关闭不全，并容易导致主动脉的中层囊样坏死，从而引起主动脉瘤等并发症。
神经系统病变：患病后由于基因的影响，在患者的神经系统可能会发生病变，从而引起蛛网膜下腔出血或颈内动脉瘤的情况出现。
胸骨异常：有些患者在患病后可能会出现鸡胸、漏斗胸等症状。
马凡氏综合征遗传下一代几率超过50%，在医学领域，是不建议此类患者生育后代的。这种疾病困扰了马女士30多年，孩童时期，她就因为长相遭到小伙伴的嘲笑，笑她长了一张“马脸”，不过手指很长的她却也拥有了一份上天的恩赐——一手好琴艺。这就是所谓的“悲情天才”吧!?
除了外貌上的异样，更让马女士感到绝望的还是身体上的痛苦，马凡氏所带来的身体疾病：高度近视、胸骨畸形，以及家族成员的早逝，最让她感到绝望的还是家族里一个又一个新生幼儿的接连“中招”……何时才能摆脱这种被诅咒的命运?
残酷的现实都让她婚后迟迟不敢生育，眼瞅着过了而立之年，是否生育已经迫在眉睫，该如何决断?一次在医院的求诊过程中，主治医生告诉她，“你这种情况最好去做三代试管，只不过现在国内能做三代试管的医院不多，而且需要排队很久。”
经过多方打听，马女士夫妇最终选择了海外试管婴儿，选择了RFG皇家生殖遗传医院，之所以选择到国外做试管，除了三代试管技术成熟，治疗不用排队之外，还有一个重要原因，就是想要生个男孩。
2018年，5月来到RFG金边医院，经过前期的调理，促排了20多个卵泡，最终形成10多个胚胎，养成囊胚10枚。毕竟夫妻双方都还年轻，卵子和胚胎都是很不错的。
接下来就是最关键的环节：进行PGS/PGD检测，筛查出胚胎是否携带致病基因。
家系实验，关键的一步，经过提取家族直系亲属成员的基因进行PGD家系实验，一个月之后结果出炉。
显示10枚囊胚中有8枚都携带有马凡氏遗传致病基因，而且很有可能遗传给男孩。
之后，又进一步进行了PGS染色体筛查，显示其中两枚未携带致病基因的胚胎中，一男一女，最终选择了女孩胚胎进行移植。
虽然最终未能得到当初想要的男孩，不过拥有一个健康活泼的女儿已是十分幸福的事了，如今宝宝也已一周岁，经过检查，身体各项指证正常，而且医生说，女儿长大后也能生育健康的下一代。
这也对马女士家族里其他亲属产生了很大影响，他们决定都要通过三代试管技术来生育健康的孩子，彻底斩断这只盘旋在家族上空的“恶魔”。
1、促排卵阶段：即药物刺激超排卵技术。在自然周期中，一般只有1个卵子发育成熟。世界第1例试管婴儿是在自然周期下获得一个卵子进行体外授精与胚胎移植的。为了提高成功率，获得更多的优质胚胎，则需要在一个周期中获得多个卵子。
2、取卵冻卵阶段：待卵泡发育成熟后，生殖医学专家在B超的引导下，将取卵针从引导侧壁穿刺至卵巢的成熟卵泡，吸出卵子然后进行体外的授精与培养。该过程将在麻醉下进行，患者通常不会感到痛苦。
3、受精卵的培养：将丈夫在无菌条件下取得的精液，经过处理，使精子具备穿入卵子的能力，与卵子一起在特殊培养液中培养形成受精卵。若受精卵形成且发育正常，一般2到3天后进行胚胎移植。
4、胚胎移植：用很细的导管经宫颈进入子宫，然后将胚胎通过导管注入宫腔。有的生殖中心采用B超引导下进行胚胎移植技术，有助于提高试管婴儿的成功率。移植后静卧1到2个小时就可以直接回家。24到48小时内避免剧烈活动。移植胚胎的数目依据患者的年龄、曾经怀孕与否及胚胎的质量决定。
5、PGS(移植前遗传学筛查)：这是第三代试管很关键的步骤，胚胎植入前遗传学筛查是指胚胎植入着床之前，对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，通过一次性检测胚胎23对染色体的结构和数目，分析胚胎是否有遗传物质异常的一种早期产前筛查方法。
6、PGD(移植前基因诊断)：种植前基因诊断，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的，精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。
